La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a miles de personas en todo el mundo. En México, se estima que 1 de cada 8 mil 500 nacimientos se ve afectado por esta enfermedad, pero a pesar de su alta prevalencia, sigue siendo algo conocida y carece de la visibilidad que tienen otros padecimientos crónicos más comunes.
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR, que afecta la función de una proteína encargada de regular el transporte de cloro y bicarbonato en las células. El resultado es la acumulación de un moco espeso que obstruye pulmones, páncreas, hígado e intestino, y provoca complicaciones respiratorias graves, malabsorción de nutrientes y daños en múltiples órganos.
Uno de los principales retos en México es el diagnóstico temprano de la enfermedad. Actualmente, el tamiz metabólico no es universal en recién nacidos, y las pruebas confirmatorias, como la medición de cloruros en sudor, tamalgo están disponibles para todos los pacientes. Esto resulta en un diagnóstico tardío, ya que la sintomatología inicial, como infecciones respiratorias recurrentes y desnutrición, suele confundirse con problemas comunes en la niñez mexicana.
La falta de acceso a un diagnóstico oportuno y a tratamientos adecuados es otro de los grandes desafíos que enfrentan los pacientes con fibrosis quística en México. La enfermedad es incurable y requiere tratamiento de por vida, lo que implica dedicar hasta dos horas diarias a terapias y consumir decenas de medicamentos. Además, los pacientes enfrentan hospitalizaciones recurrentes. En países desarrollados donde existen terapias innovadoras dirigidas al defecto genético, la expectativa de vida de los pacientes alcanza los 60 años. Sin embargo, en México se mantiene entre 18 y 21 años, una diferencia marcada por el acceso desigual al sistema de salud y a medicamentos de última generación.
A pesar de estos desafíos, México ha dado importantes pasos en el tratamiento de la fibrosis quística. Recientemente, la Cofepris aprobó una de las terapias moduladoras del gen CFTR, consideradas un cambio de paradigma porque no solo tratan los síntomas, sino que actúan sobre el origen molecular de la enfermedad. Sin embargo, el acceso a estas terapias aún es limitado y no llega a todos los pacientes.
Un reto adicional para México es la disparidad genética de la población. Mientras que en otros países bastan cinco variantes frecuentes del CFTR para detectar la mayoría de los casos, en nuestro país se han identificado más de 100 variantes distintas, lo que complica el diagnóstico molecular.
Ante esta situación, se ha conformado un grupo interinstitucional de especialistas que prepara el primer registro nacional de fibrosis quística en México. El objetivo es dimensionar cuántos pacientes existen en el país y facilitar políticas públicas y acceso a tratamientos. “Ni siquiera sabemos cuántos pacientes tenemos en México. Este registro nos tolerará plasmar la enfermedad y mejorar la atención”, señaló la doctora Lorena Sofía Orozco, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica.
La fibrosis quística no solo afecta a los pacientes, sino que también impacta de manera directa a las familias. Los cuidadores principales, generalmente madres, invierten horas diarias en tratamientos y hospitalizaciones, lo que repercute en la salud emocional, la vida laboral y el gasto económico. A pesar de esto, el acompañamiento psicológico y el apoyo institucional siguen siendo insuficientes.
Es importante destacar que la fibrosis quística no es solo una carga para los pacientes y sus familias, sino también para
